Investigadores del INTA aplican herramientas de bioinformática para analizar grandes vol�ºmenes de datos. Descifrar el ADN de un organismo vivo permite entender cómo funciona y cuáles son los mecanismos que se activan frente a una enfermedad.
Conformado por dos hebras de ADN enrolladas en forma de hélice, que dan origen a cada uno de los 23 pares de cromosomas (cada cromosoma tiene entre 50.000.000 y 300.000.000 de pares de bases), el tamaño del genoma humano es de 32.000 millones de bases. Por el gran caudal de datos que implica su análisis, haber descifrado esa secuencia fue uno de los mayores logros biomédicos de los �ºltimos años.
Conocer el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN permitirá, en el futuro, descifrar mecanismos que luego podrán ayudar a paliar o evitar enfermedades.
En 2003, la secuenciación del genoma humano revolucionó la manera de abordar el estudio del ADN. Su ordenamiento fue posible gracias a los avances en métodos usados para analizar ácidos nucleicos y al desarrollo de tecnologÃas cada vez más sofisticadas de secuenciación.
Además, la bioinformática facilitó el análisis masivo de datos y su integración con conocimientos previos aportados por años de estudios de genética humana.
A pesar de los m�ºltiples progresos en biologÃa e informática, secuenciar todo el ADN de un organismo sigue siendo una tarea compleja. Sin embargo, gracias a nuevos métodos, ahora ordenar un genoma es mucho más rápido y menos costoso de lo que resultó en el Proyecto Genoma Humano.
Con el transcurrir de los años, los logros de la genética molecular y poblacional, sumado a la biologÃa celular fueron acompañados de los avances computacionales necesarios para el procesamiento de la información genética, desde algoritmos o modelos computacionales capaces de responder preguntas relacionadas con la variación en las secuencias de los genes, hasta el desarrollo de equipos con la capacidad para almacenar la información y consultarla eficientemente.
En la actualidad, resulta sencillo imaginarnos el trabajo en un laboratorio vinculado con las computadoras, pero esto no siempre fue asÃ. De hecho, antes de 1990 no se conocÃa la secuencia del genoma de ning�ºn organismo. Recién en 1995 se publicaron los códigos genéticos de las bacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium.